Variante genética hereditaria es causa de sordera en adultos

Variante genética hereditaria es causa de sordera en adultos

Variante genética hereditaria es causa de sordera en adultos. De acuerdo a una investigación publicada el pesente lunes por el Journal of Medical Genetics, se dice que una variante genética hereditaria es la causante frecuente de la sordera en personas adultas.

Variante genética hereditaria es la responsable de poder generar sordera.

La sordera es hereditaria pero a diferencia de la falta de audición en pequeños, las razones genéticas son desconocidas hasta el día de hoy, esto de acuerdo con científicos los cuales sugieren que este descubrimiento podría ayudar a desarrollar algún tipo de terapia genética.

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Foto: Love to Know

De acuerdo con una gran cantidad de estudios que se han llevado a cabo, se sabe que 118 genes se asocian con la forma hereditaria y variantes de estos genes, y logran dar una explicación en gran medida a la falta de audición congénita en pequeños, más no en los adultos a pesar de que se piensa que entrevun 30 por ciento y un 70 por ciento de la sordera en adultos es de tipo hereditario.

De acuerdo a especialistas, el artículo realizado a partir de varios estudios, habían logrado descubrir la región cromosómica implicada en la pérdida de la audición en una concreta familia, más no en el gen implicado, para llegar a algo más claro y conciso, realizaron una secuencia genética de esa familia, y de otras once más. Todos fueron sometidos a estudios de nariz, garganta, oído y audición.

Lo que reveló fue que la secuencia genética de la primera familia que una sección perdida del gen RIPOR2 en 20 de sus 23 integrantes, con una pérdida de audición confirmada, dicha variante genética fue hallada en otros tres miembros de la familia de 23, 40 y 51 años, a pesar de que lo presentaron pérdida de audición.

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Foto: Medical Óptica

Al llevar a cabo en otras 11 familias la secuencia genética, se llegó a la conclusión de que una variante genética igual fue localizada entre varios de los miembros.

Referente a las investigaciones realizadas por los científicos, creen que en los Países Bajos la variante genética RIPOR2 se puede presentar en más de 13.000 personas y debido a ello pueden estar en riesgo de presentar sordera.

 

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