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Descifrado el cromosoma Y, la última pieza del genoma humano completo

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Estados Unidos.- Durante años, la secuenciación del cromosoma Y humano, uno de los dos cromosomas sexuales, ha sido un reto por la complejidad de su estructura. Ahora, un equipo de más de cien científicos logró descifrarlo, un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o el cáncer.

La secuenciación completa del cromosoma asociado al desarrollo masculino era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano y sus detalles se presentan en dos artículos en la revista Nature.

Detrás de este logro está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), el mismo que en 2022 publicó en seis artículos en la revista Science y en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones la primera secuencia completa del genoma humano.

Ese mapa casi acabado -al que le faltaba “la fotografía” definitiva del cromosoma Y– venía a rematar el hito conseguido dos décadas atrás, cuando se cartografió cerca del 92 por ciento del genoma humano, lo que ya supuso una revolución en la biología y la medicina.

En 2022 se aportaron datos del 8 por ciento restante y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Los artículos que se publican ahora en Nature cierran el círculo.

Ahora se ha conseguido secuenciar por completo el cromosoma Y, “lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”, explica un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que dirige la investigación.

El cromosoma Y, junto con el cromosoma X, suele ser objeto de debate por su papel en el desarrollo sexual.

Aunque estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores que intervienen en el desarrollo sexual humano están repartidos por todo el genoma y son muy complejos, lo que da lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre los individuos masculinos, femeninos e intersexuales, detalla el NHGRI y la Universidad Johns Hopkins.

Estas categorías no son equivalentes al género, recuerdan estas instituciones, que añaden que trabajos recientes demuestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.

El cromosoma Y ha sido especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; ensamblar los datos de su secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en tiras.

La nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron a los investigadores resolver estas secuencias de ADN.

Los nuevos datos rellenan lagunas en más del 50 por ciento de este cromosoma, descubriendo importantes características genómicas con implicaciones, por ejemplo, para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma.

Cuando los científicos y los médicos estudian el genoma de un individuo, comparan su ADN con el de una referencia estándar para determinar dónde hay variaciones, detalla por su parte la Universidad de California.

Hasta ahora la porción del cromosoma Y del genoma contenía “grandes lagunas” que dificultaban la compresión de las variaciones y las enfermedades asociadas.

“Cuando se encuentran variaciones que no se han visto antes, la esperanza es siempre que esas variantes genómicas sean importantes para entender la salud humana”, detalla Adam Phillippy, líder del consorcio e investigador del NHGRI.

Para el investigador, las variantes genómicas médicamente relevantes pueden ayudar a diseñar mejores diagnósticos en el futuro.

El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas.

Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3 mil millones de pares de bases (o letras), las cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.

La secuenciación definitiva del cromosoma Y añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano, resumen sus responsables.

Estas bases revelan la existencia de otros 41 genes que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución.

El mapa completo del cromosoma sexual masculino se publica en uno de los artículos de Nature. En el otro se informa de la secuenciación de 43 cromosomas Y humanos diversos, que representan a 21 poblaciones diferentes.

Los ensamblajes proporcionan una visión más detallada de la variación genética a lo largo de 183 mil años de evolución humana y revelan nuevas secuencias de ADN, firmas de regiones conservadas y conocimientos sobre los mecanismos moleculares que contribuyeron a la compleja estructura del cromosoma Y.

Con información de EFE

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Telescopio espacial James Webb capta imágenes de la icónica nebulosa “Cabeza de Caballo”

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Estados Unidos.- El telescopio espacial James Webb captó imágenes de la icónica nebulosa “Cabeza de Caballo” -una nube de gas fría situada a unos mil 300 años luz de la Tierra- con un nivel de detalle y una resolución sin precedentes.

Las observaciones mostraron una parte de esa nebulosa bajo una luz totalmente nueva que han permitido captar toda su complejidad, informaron la Nasa y la Agencia Espacial Europea (ESA), responsables junto a la agencia canadiense (CSA) del telescopio.

La nebulosa “Cabeza de Caballo“, también conocida como Barnard 33, surgió de las turbulentas olas de polvo y gas, y se formó a partir del colapso de una nube interestelar de material, han explicado las agencias espaciales, que han detallado que brilla porque está iluminada por una estrella caliente cercana.

Las nubes de gas que rodean esa nebulosa ya se han disipado, pero el pilar que sobresale está formado por gruesos cúmulos de material más difícil de erosionar, y los astrónomos calculan que le quedan unos cinco millones de años antes de desintegrarse.

La nebulosa está en una región de “fotodisociación“, en la que la luz ultravioleta procedente de estrellas jóvenes y masivas crea una zona cálida y neutra de gas y polvo entre el gas totalmente ionizado que rodea a las estrellas masivas y las nubes en las que nacen.

Esta radiación ultravioleta influye enormemente en la química del gas de estas regiones y actúa como la fuente de calor más importante, según las mismas fuentes.

Estas regiones se producen allí donde el gas interestelar es lo suficientemente denso como para permanecer neutro, pero no lo suficiente como para impedir la penetración de la luz ultravioleta lejana procedente de estrellas masivas.

La luz emitida por esa “fotodisociación” constituye una herramienta única para estudiar los procesos físicos y químicos que impulsan la evolución de la materia interestelar en todo el Universo, desde los inicios de la formación estelar hasta la actualidad.

Debido a su proximidad y a su geometría, la nebulosa “Cabeza de Caballo” es un objetivo ideal para que los astrónomos estudien las estructuras físicas de ese tipo de regiones y la evolución de las características químicas del gas y el polvo en sus respectivos entornos, así como las regiones de transición entre ellos.

Según las agencias espaciales implicadas en el telescopio James Webb, se considera que es uno de los mejores objetos del cielo para estudiar cómo interactúa la radiación con la materia interestelar.

A partir de ahora los investigadores pretenden estudiar los datos espectroscópicos que se han obtenido de la nebulosa para evidenciar la evolución de las propiedades físicas y químicas del material observado a través de la nebulosa.

Con información de EFE

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ByteDance, empresa matriz de TikTok, asegura que “no tiene intención” de vender la plataforma

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Estados Unidos.- ByteDance, empresa matriz de TikTok, aseguró que “no tiene intención” de vender la plataforma después de que Estados Unidos aprobara un proyecto de ley para obligar a la compañía china a deshacerse de la popular aplicación si no quiere que sea prohibida en el país norteamericano.

“ByteDance no tiene planes de vender TikTok“, señaló la compañía a través de su cuenta oficial en la red social Toutiao.

A principios de esta semana, TikTok ya adelantó que impugnaría ante los tribunales esta nueva ley, que considera “inconstitucional”.

Asimismo, Bytedance aclaró que “no hay nada cierto” sobre los rumores que apuntan a que la empresa estaría explorando opciones para vender TikTok sin el algoritmo que utiliza la aplicación.

Foto: Impacto Latino

El Senado estadounidense aprobó en los últimos días un proyecto de ley que obligará a la empresa china ByteDance a vender TikTok en un plazo de nueve meses si no quiere que la plataforma sea prohibida en Estados Unidos.

Los legisladores estadounidenses justifican su decisión argumentando que la plataforma representa una amenaza para la seguridad nacional de Estados Unidos debido a la posibilidad de que el Gobierno chino acceda a los datos de los usuarios.

La comunidad de inteligencia de Estados Unidos ya acusó a China de haber usado TikTok para influir en las elecciones de medio mandato de 2022 y advirtió que podría intentar interferir también en los comicios de noviembre este año por su deseo de “ampliar las divisiones de la sociedad estadounidense”.

La medida cuenta con la aceptación del Senado junto con el apoyo del presidente Joe Biden, que ha declarado en varias ocasiones su intención de firmar la ley en cuanto llegue a su despacho, y coloca a TikTok más cerca que nunca de una prohibición en Estados Unidos.

Por su parte, el Gobierno chino ha criticado en varias ocasiones la “represión” contra TikTok por parte de Estados Unidos, asegurando que se trata de “una táctica intimidatoria” que se acabará “volviendo contra” el país norteamericano.

El Ministerio de Comercio chino instó el pasado marzo a Estados Unidos a que detuviera la “supresión injustificada” de empresas de otros países y a que respetara “los principios de la economía de mercado y la competencia justa”.

Cabe destacar que TikTok, al igual que servicios occidentales como Google, Facebook, X o Instagram, está bloqueado en China, donde Bytedance opera una aplicación similar llamada Douyin, independiente de TikTok.

Con información de EFE

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Aficionados de todo el mundo descubrieron más de mil asteroides no catalogados

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Estados Unidos.- El análisis por parte de aficionados, con la posterior supervisión de científicos, de 37 mil fotografías tomadas durante 19 años por el telescopio Hubble, de la NASA y la Agencia Espacial Europea (AEE), permitió catalogar mil 31 asteroides pequeños que habían pasado desapercibidos.

El hallazgo liderado por investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro Europeo de Astronomía Espacial de Madrid aparece recogido en la revista científica Astronomy and Astrophysics.

“Había algún indicio de que esta población de pequeños asteroides existía, pero ahora lo confirmamos analizando fotografías aleatorias del archivo del Hubble. Y es importante para aportar ideas sobre los modelos evolutivos de nuestro Sistema Solar”, subraya Pablo García Martín, investigador de la autónoma en un comunicado de la ESA.

Resultado de una trituración
El hallazgo de muchos asteroides pequeños induce a pensar, según los autores, que se trata de fragmentos de asteroides mayores que han colisionado y se han roto en pedazos, quedando como si fueran un amasijo de cerámica aplastada, en un proceso de “trituración” que habría durado miles de millones de años.

Foto: 20 minutos

En total, los 11 mil 482 aficionados que han colaborado con el proyecto encontraron mil 701 rastros de asteroides en el archivo fotográfico de dos décadas, de los cuales mil 31 no estaban catalogados.

De esos no catalogados, unos 400 tienen un tamaño inferior a un kilómetro.

Debido a la rápida órbita del Hubble alrededor de la Tierra, el telescopio puede captar asteroides errantes a través de sus rastros.

Su rastro les delata
Y es que los asteroides “fotobombardean”, por así decirlo, las exposiciones del Hubble, dejando inconfundibles estelas curvas en las fotografías que toma el telescopio.

A medida que el Hubble se desplaza alrededor de la Tierra, cambia su punto de vista mientras observa un asteroide, que también se desplaza a lo largo de su propia órbita.

Conociendo la posición del Hubble durante la observación y midiendo la curvatura de las estelas, los científicos pueden determinar las distancias a los asteroides y estimar las formas de sus órbitas.

Los asteroides captados se encuentran principalmente en un cinturón principal, situado entre las órbitas de Marte y Júpiter.

Foto: El Sol de Parral

Las sensibles cámaras del Hubble miden su brillo y, comparándolo con la distancia, permiten estimar su tamaño.

Buscadores de asteroides
En 2019, un grupo internacional de astrónomos lanzó el Hubble Asteroid Hunter (Cazador de Asteroides Hubble, en español), un proyecto de ciencia ciudadana para identificar asteroides en los datos de archivo del Hubble.

La iniciativa fue desarrollada por investigadores e ingenieros del Centro Europeo de Ciencia y Tecnología (ESTEC) y el centro de datos científicos del Centro Europeo de Astronomía Espacial (ESDC), en colaboración con Zooniverse, la plataforma de ciencia ciudadana más grande y popular del mundo, y Google.

Los 11 mil 482 voluntarios hicieron casi dos millones de identificaciones tras recibir cierto entrenamiento.

A continuación, el proyecto explorará las estrías de asteroides hasta ahora desconocidos para caracterizar sus órbitas y estudiar sus propiedades.

Con información de EFE

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