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Estudio identifica dos nuevos genes que aumentan el riesgo de desarrollar Alzheimer

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Barcelona, España.– Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau (IIB) de Barcelona han participado en el análisis de los datos del estudio internacional más grande que se ha hecho hasta ahora sobre la genética del riesgo de Alzheimer y que ha identificado dos nuevos genes que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.

La investigación, que publica la revista Nature Genetics, aporta datos que ayudan a entender mejor las bases biológicas de la enfermedad y postula dos nuevos biomarcadores como posibles dianas terapéuticas.

El estudio, que ha analizado datos de más de 32 mil genomas completos de pacientes, algunos aportados por el Hospital de Sant Pau, lo que representa el mayor estudio de este tipo que se ha hecho hasta ahora en esta patología.

Foto: Agencia EFE

La investigación la ha liderado el Amsterdam University Medical Centers, en Países Bajos; el Instituto Pasteur de Lille y la Universidad de Rouen Normandie, ambos en Francia, con la participación del IIB Sant Pau como único centro de España.

Los resultados de este trabajo han permitido concluir que variantes genéticas raras en cinco genes -SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 y ABCA1-, se asocian a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Foto: El Nacional

“Si bien esto ya se sabía para los primeros tres genes, el hallazgo de que las alteraciones genéticas dañinas en ATP8B4 y ABCA1 pueden conducir a la enfermedad de Alzheimer no se había observado previamente”, ha destacado el investigador del IIB Sant Pau Oriol Dols-Icardo.

Además, los investigadores han encontrado que las mutaciones dañinas en un sexto gen -ADAM10-, probablemente también conducen a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer, aunque los autores han observado muy pocos pacientes con mutaciones en este gen, por lo que esta asociación tendrá que confirmarse mediante la comparación de una población aún mayor de genomas de pacientes con enfermedad de Alzheimer y controles sanos para poder clasificar a ADAM10 como un “gen de Alzheimer”, según Dols-Icardo.

Todos los genes identificados en este estudio están involucrados en el mantenimiento de la adecuada salud del cerebro, y el deterioro de cualquiera de ellos es indicativo de procesos patológicos asociados a la enfermedad de Alzheimer, ha explicado el investigador.

Los “genes de Alzheimer” descubiertos previamente, que son SORL1, ABCA7 y TREM2, están involucrados en el procesamiento de la proteína β-amiloide por parte de las neuronas o en el sistema inmunitario del cerebro, y los dos nuevos genes descubiertos van en esta misma dirección.

Foto: Genotipia

El gen ABCA1 mantiene niveles saludables de colesterol y fosfolípidos en las células cerebrales y se asocia con niveles más bajos de proteína amiloide agregada, cuya acumulación en placas constituye un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer.

Al igual que ABCA1, el gen ATB8B4 está involucrado en el transporte de fosfolípidos, principalmente en las células inmunitarias del cerebro, mientras que el gen ADAM10 tiene un papel principal en el procesamiento de la proteína precursora de β-amiloide, pero de tal manera que evita la formación de esta proteína.

Según el investigador del IIB Sant Pau, estos genes identificados, juntos, representan los mecanismos moleculares que se ven más afectados en los pacientes de Alzheimer, lo que ayuda a mejorar el conocimiento de las bases biológicas de la enfermedad y pone sobre la mesa la posibilidad de investigar estos genes como potenciales dianas terapéuticas.

Los especialistas estiman que entre el 60 y el 80 % del riesgo de la enfermedad de Alzheimer puede explicarse por factores genéticos, y en el caso de la enfermedad de inicio temprano (antes de los 65 años) esta cifra se eleva a más del 90 %.

Con información de EFE

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SpaceX confirma la “pérdida” del cohete Starship poco después de reingresar a la Tierra

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Estados Unidos.- SpaceX realizó este jueves, desde Boca Chica (Texas), el tercer vuelo de prueba de Starship -la nave más grande y más poderosa del mundo que busca alcanzar el espacio exterior- después de dos intentos fallidos realizados en abril y noviembre de 2023, que terminaron en explosiones.

La compañía confirmó la “pérdida” de la nave poco después de hacer su reingreso en la atmósfera terrestre y antes de que alcanzara las aguas del océano Índico, no obstante la prueba fue calificada de “enorme éxito” durante la transmisión en vivo.

Tras el exitoso despegue, que se llevó a cabo alrededor de las 8:25 h local desde una plataforma de Starbase, la base de SpaceX, ambas etapas del cohete se separaron con éxito, si bien la primera, llamada Super Heavy, no concluyó su retorno a tierra con éxito.

Foto: El País

El Starship continuó con gran suceso el trayecto previsto de casi una órbita alrededor del planeta, durante la cual se desplazó a unos 160 kilómetros de altura y a una velocidad de más de 26 mil km/h.

A lo largo de más de una hora de vuelo, un tiempo considerablemente mayor en comparación a las anteriores pruebas, el Starship logró abrir y cerrar las puertas de la nave y transferir combustible de un tanque hacia otro, parte de las pruebas planificadas para hoy.

Tuvo tiempo la nave mientras descendía y hacía su reingreso a la atmósfera terrestre de emitir en directo unas impresionantes imágenes del planeta, tras lo cual, y como se preveía, la comunicación se cortó.

Momentos después, los controladores de la misión confirmaron que “perdieron” la nave durante su descenso a más de más de 25 mil kilómetros por hora.

A pesar de que Starship no sobrevivió a las duras condiciones durante su reingreso la prueba cumplió varios de sus objetivos. El dueño de SpaceX, Elon Musk, señaló que prevén más testeos para este mismo año.

La idea con estas pruebas es preparar el terreno de Estados Unidos para regresar a la Luna, previsiblemente en 2026, y acelerar el camino a Marte.

SpaceX, que ha catalogado de aprendizaje los dos lanzamientos anteriores pese a los reveses, necesitó la aprobación de la gubernamental Administración Federal de Aviación (FAA, en inglés) para el nuevo intento de hoy.

Foto: Daniel Marín

La FAA señaló el miércoles que SpaceX “cumplió con todos los requisitos de seguridad, medio ambiente, políticas y responsabilidad financiera”.

En abril pasado, las dos etapas del Starship no lograron separarse y los controladores de la misión activaron un sistema de emergencia que hizo explotar el cohete de manera intencional unos cuatro minutos después del lanzamiento.

La segunda prueba, que también acabó con una explosión, no obstante fue más exitosa, ya que ambas etapas se separaron y SpaceX “logró una serie de hitos importantes y proporcionó datos invaluables para continuar desarrollando rápidamente Starship”, según explicó la compañía.

Minutos antes del lanzamiento, Musk hizo una sorpresiva aparición en Boca Chica para hacer un llamado al público presente y a quienes seguían por internet la transmisión a realizar donaciones a través de un programa de inversiones con criptomonedas para hacer “accesible a todos” los viajes espaciales en un futuro.

Subrayó que se trata de una iniciativa para “democratizar” la exploración espacial y ofreció duplicar la inversión que se haga en bitcoin a aquellos que participen en dicho programa de donaciones.

Con información de EFE

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Exejecutivos del alto rango de Twitter denuncian a Elon Musk, por el supuesto impago de 128 mdd en indemnizaciones

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Estados Unidos.- Varios antiguos ejecutivos de alto rango de Twitter (ahora X), entre ellos el que durante años fue consejero delegado, Parag Agrawal, denunciaron al actual propietario de la empresa, el multimillonario Elon Musk, por el supuesto impago de 128 millones de dólares en indemnizaciones por sus despidos.

La denuncia, presentada hoy en un juzgado de California, viene firmada por Agrawal; el exjefe financiero Ned Segal; el exjefe del departamento jurídico Sean Edgett y el exjefe del equipo legal, Vijaya Gadde.

Los demandantes aseguran que Musk tiene una “ira especial” contra ellos porque defendieron los intereses de los accionistas durante la compra de la red social por parte del empresario en 2022.

Foto: Global Media

Tras el caótico desembarco de Musk en Twitter, marcado por su llegada a la sede central con un lavabo entre las manos, el nuevo propietario argumentó que los antiguos ejecutivos habían incurrido en una “conducta indebida e intencionada” y eso justificaba su despido, algo que ahora ellos niegan.

“Este es el manual de Musk: quedarse el dinero que debe a otras personas y forzarlas a denunciarlo. Incluso cuando pierde, Musk puede imponer retrasos, tiempo y gastos sobre otros menos capaces de permitírselo”, indican en el documento.

Las indemnizaciones que reclaman varían de los 57 millones de Agrawal a los 7 millones de Edgett, y argumentan que su cálculo se ha hecho según los términos de sus antiguos contratos en Twitter, que recogían una combinación entre el sueldo de un año y acciones en la compañía.

Con información de EFE

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Facebook, Instagram y Threads registraron una caída en el servicio

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México.- Facebook, Instagram y Threads registraron una caída en el servicio, la mañana de este 5 de marzo.

Las redes sociales de Meta dejaron de funcionar en la zona centro del país, así como en Nuevo León y algunas partes del sureste, de acuerdo con el sitio Downdetector.

En el caso de Facebook usuarios reportan que se cerró su sesión sin la posibilidad de volver a ingresar.

Señalan que aparece la leyenda “la sesión caducó”.

En Instagram los problemas se relacionan a que no se pueden actualizar las historias ni el feed.

Con información de Agencias

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