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Estudio describe relación entre las mutaciones genéticas somáticas -no heredadas- y el riesgo de esquizofrenia

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Boston.– Se cree que la esquizofrenia, un trastorno psiquiátrico que aparece en la edad adulta, se desencadena por una combinación de factores ambientales y genéticos, pero aún no se conoce con exactitud su causa. Hoy, un estudio relaciona esta enfermedad con mutaciones en el útero.

La investigación, publicada este jueves en la revista Cell Genomics, ha encontrado una correlación entre la esquizofrenia y las variantes somáticas del número de copias, un tipo de mutación que se produce en una fase temprana del desarrollo pero después de que el feto haya heredado el material genético.

Este estudio es uno de los primeros en describir rigurosamente la relación entre las mutaciones genéticas somáticas -no heredadas- y el riesgo de esquizofrenia.

Foto: El Mercurio

«Pensábamos que la genética era el estudio de la herencia pero ahora sabemos que los mecanismos genéticos van mucho más allá. Estamos analizando mutaciones que no se heredan de los padres”, explicó el autor principal Chris Walsh, investigador del Instituto Médico Howard Hughes y jefe de genética y genómica del Hospital Infantil de Boston.

Los investigadores analizaron los datos de genotipos y marcadores de más de 20 mil muestras de sangre de personas con o sin esquizofrenia del Consorcio de Genómica Psiquiátrica.

De ahí, identificaron dos genes –NRXN1 y ABCB11– que se correlacionaban con casos de esquizofrenia cuando se alteraban en el útero.

El NRXN1, un gen que ayuda a transmitir señales por todo el cerebro, ya se había relacionado antes con la esquizofrenia pero este es el primer estudio que asocia la enfermedad con mutaciones somáticas, no hereditarias, del NRXN1.

Foto: Instituto Nutrigenómica

Mutaciones somáticas
A diferencia de las mutaciones hereditarias, que están presentes en todas las células del organismo, las mutaciones somáticas sólo están presentes en una fracción de células en función de cuándo y dónde se haya producido la mutación.

Si una mutación se produce en una fase temprana del desarrollo, es de esperar que la variante esté presente en todo el organismo en forma de mosaico.

Basándose en este principio, los investigadores pueden identificar mutaciones somáticas que se produjeron en una fase temprana del desarrollo y están presentes no sólo en el cerebro, sino también en una fracción de células de la sangre.

«Si una mutación se produce después de la fecundación, cuando solo hay dos células, la mutación estará presente en la mitad de las células del cuerpo”, explicó Walsh.

“Si se produce en una de las cuatro primeras células, estará presente en aproximadamente una cuarta parte de las células del cuerpo, y así sucesivamente”, detalló.

Un gen salido de la nada
El segundo gen que identificaron los investigadores, el ABCB11, es más conocido por codificar una proteína hepática.

“Ese nos salió de la nada”, reveló Eduardo Maury, estudiante del programa MD-PhD de Harvard-MIT.

«Ha habido algunos estudios que asocian mutaciones en este gen con la esquizofrenia resistente al tratamiento, pero no ha sido fuertemente implicado en la esquizofrenia per se”.

Cuando el equipo investigó más a fondo, descubrió que ABCB11 también se expresa en subconjuntos muy específicos de neuronas que transportan dopamina desde el tronco encefálico hasta la corteza cerebral.

Se cree que la mayoría de los fármacos para la esquizofrenia actúan sobre estas células para disminuir los niveles de dopamina de un individuo, por lo que esto podría explicar por qué el gen está asociado con la resistencia al tratamiento.

Actualmente, el equipo intenta identificar otras mutaciones adquiridas que podrían estar asociadas a la esquizofrenia.

Dado que el estudio analizó muestras de sangre, será importante examinar mutaciones más específicas del cerebro que podrían haber sido demasiado sutiles o recientes en la vida de un paciente para que este análisis las detectara.

Además, las duplicaciones somáticas podrían ser un factor de riesgo poco investigado asociado a otros trastornos.

«Con este estudio, demostramos que es posible encontrar variantes somáticas en un trastorno psiquiátrico que se desarrolla en la edad adulta. Esto abre interrogantes sobre qué otros trastornos podrían estar regulados por este tipo de mutaciones”, concluyó Maury.

Con información de EFE

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Telescopio James Webb realiza la detección más lejana y primitiva de la fusión de dos agujeros negros

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Estados Unidos.- El telescopio espacial James Webb, capaz de bucear hasta el universo primitivo, está mostrando cosas increíbles, la última, la fusión de dos galaxias y sus enormes agujeros negros cuando el universo solo tenía 740 millones de años.

Esta detección, la más lejana y primitiva jamás obtenida de una fusión de dos agujeros negros, ayudará a los astrónomos a comprender cómo fue el origen y evolución de estos objetos en el universo primitivo.

El hallazgo, realizado por un equipo internacional de astrónomos, ha sido posible gracias a las cámaras del James Webb, construido por la NASA, la agencia espacial europea (ESA) y por la agencia canadiense (CSA).

Los detalles se han publicado en la revista Monthly Notices of the Royal Astronomical Society.

El enigma de los agujeros negros supermasivos
La mayoría de las galaxias masivas -incluida la Vía Láctea- tienen en su interior un agujero negro supermasivo con una masa millones de veces superior a la del Sol.

Se cree que los agujeros negros supermasivos han tenido un gran impacto en la evolución de las galaxias en las que residen pero los científicos aún no comprenden bien cómo llegaron a ser tan masivos.

Encontrar agujeros negros gigantescos ya en los primeros mil millones de años tras el Big Bang indica que ese crecimiento debió producirse muy rápidamente y muy pronto.

Ahora, las nuevas observaciones del Webb han aportado pruebas de una fusión en curso de dos galaxias y sus enormes agujeros negros cuando el Universo tenía solo 740 millones de años. El sistema se conoce como ZS7.

Los agujeros negros masivos que acumulan materia de forma activa presentan características espectográficas distintivas que permiten a los astrónomos identificarlos. En el caso de las galaxias muy lejanas, como las de este estudio, solo pueden observarse con Webb.

Foto: RPP

“Encontramos evidencias de gas muy denso con movimientos rápidos en las proximidades del agujero negro, así como gas caliente y altamente ionizado iluminado por la radiación energética que suelen producir los agujeros negros en sus episodios de acreción”, explica la autora principal, Hannah Übler, de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).

“Gracias a la nitidez sin precedentes de sus capacidades de imagen, Webb también permitió a nuestro equipo separar espacialmente los dos agujeros negros”.

El equipo descubrió que uno de los dos agujeros negros tiene una masa 50 millones de veces superior a la del Sol.

“Es probable que la masa del otro agujero negro sea similar, aunque es mucho más difícil de medir porque este segundo agujero negro está enterrado en gas denso”, añade Roberto Maiolino, de la Universidad de Cambridge.

“Nuestros hallazgos sugieren que la fusión es una vía importante a través de la cual los agujeros negros pueden crecer rápidamente, incluso en el amanecer cósmico”, y que “los agujeros negros masivos han estado dando forma a la evolución de las galaxias desde el principio” de los tiempos, sugiere Übler.

“La masa estelar del sistema que estudiamos es similar a la de nuestra vecina la Gran Nube de Magallanes”, añade Pablo G. Pérez-González, del Centro de Astrobiología (CAB), CSIC/INTA.

“Podemos tratar de imaginar cómo podría verse afectada la evolución de las galaxias en fusión si cada galaxia tuviera un agujero negro supermasivo tan grande o más que el que tenemos en la Vía Láctea”, plantea el investigador español.

Ondas gravitacionales
El estudio recuerda que cuando los dos agujeros negros se fusionen, generarán ondas gravitacionales que se podrán detectarse con la próxima generación de observatorios de ondas gravitacionales, como la misión LISA (Laser Interferometer Space Antenna), recientemente aprobada por la ESA y que será el primer observatorio espacial dedicado al estudio de las ondas gravitacionales.

“Los resultados de Webb nos dicen que los sistemas más ligeros detectables por LISA deberían ser mucho más frecuentes de lo que se suponía”, compartió la científica principal del proyecto LISA, Nora Luetzgendorf, de la Agencia Espacial Europea en los Países Bajos.

“Lo más probable es que nos haga ajustar nuestros modelos para los índices de LISA en este rango de masas. Esto es solo la punta del iceberg”.

Con información de EFE

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Telescopio espacial James Webb capta imágenes de la icónica nebulosa “Cabeza de Caballo”

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Estados Unidos.- El telescopio espacial James Webb captó imágenes de la icónica nebulosa “Cabeza de Caballo” -una nube de gas fría situada a unos mil 300 años luz de la Tierra- con un nivel de detalle y una resolución sin precedentes.

Las observaciones mostraron una parte de esa nebulosa bajo una luz totalmente nueva que han permitido captar toda su complejidad, informaron la Nasa y la Agencia Espacial Europea (ESA), responsables junto a la agencia canadiense (CSA) del telescopio.

La nebulosa “Cabeza de Caballo“, también conocida como Barnard 33, surgió de las turbulentas olas de polvo y gas, y se formó a partir del colapso de una nube interestelar de material, han explicado las agencias espaciales, que han detallado que brilla porque está iluminada por una estrella caliente cercana.

Las nubes de gas que rodean esa nebulosa ya se han disipado, pero el pilar que sobresale está formado por gruesos cúmulos de material más difícil de erosionar, y los astrónomos calculan que le quedan unos cinco millones de años antes de desintegrarse.

La nebulosa está en una región de “fotodisociación“, en la que la luz ultravioleta procedente de estrellas jóvenes y masivas crea una zona cálida y neutra de gas y polvo entre el gas totalmente ionizado que rodea a las estrellas masivas y las nubes en las que nacen.

Esta radiación ultravioleta influye enormemente en la química del gas de estas regiones y actúa como la fuente de calor más importante, según las mismas fuentes.

Estas regiones se producen allí donde el gas interestelar es lo suficientemente denso como para permanecer neutro, pero no lo suficiente como para impedir la penetración de la luz ultravioleta lejana procedente de estrellas masivas.

La luz emitida por esa “fotodisociación” constituye una herramienta única para estudiar los procesos físicos y químicos que impulsan la evolución de la materia interestelar en todo el Universo, desde los inicios de la formación estelar hasta la actualidad.

Debido a su proximidad y a su geometría, la nebulosa “Cabeza de Caballo” es un objetivo ideal para que los astrónomos estudien las estructuras físicas de ese tipo de regiones y la evolución de las características químicas del gas y el polvo en sus respectivos entornos, así como las regiones de transición entre ellos.

Según las agencias espaciales implicadas en el telescopio James Webb, se considera que es uno de los mejores objetos del cielo para estudiar cómo interactúa la radiación con la materia interestelar.

A partir de ahora los investigadores pretenden estudiar los datos espectroscópicos que se han obtenido de la nebulosa para evidenciar la evolución de las propiedades físicas y químicas del material observado a través de la nebulosa.

Con información de EFE

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ByteDance, empresa matriz de TikTok, asegura que “no tiene intención” de vender la plataforma

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Estados Unidos.- ByteDance, empresa matriz de TikTok, aseguró que “no tiene intención” de vender la plataforma después de que Estados Unidos aprobara un proyecto de ley para obligar a la compañía china a deshacerse de la popular aplicación si no quiere que sea prohibida en el país norteamericano.

“ByteDance no tiene planes de vender TikTok“, señaló la compañía a través de su cuenta oficial en la red social Toutiao.

A principios de esta semana, TikTok ya adelantó que impugnaría ante los tribunales esta nueva ley, que considera “inconstitucional”.

Asimismo, Bytedance aclaró que “no hay nada cierto” sobre los rumores que apuntan a que la empresa estaría explorando opciones para vender TikTok sin el algoritmo que utiliza la aplicación.

Foto: Impacto Latino

El Senado estadounidense aprobó en los últimos días un proyecto de ley que obligará a la empresa china ByteDance a vender TikTok en un plazo de nueve meses si no quiere que la plataforma sea prohibida en Estados Unidos.

Los legisladores estadounidenses justifican su decisión argumentando que la plataforma representa una amenaza para la seguridad nacional de Estados Unidos debido a la posibilidad de que el Gobierno chino acceda a los datos de los usuarios.

La comunidad de inteligencia de Estados Unidos ya acusó a China de haber usado TikTok para influir en las elecciones de medio mandato de 2022 y advirtió que podría intentar interferir también en los comicios de noviembre este año por su deseo de “ampliar las divisiones de la sociedad estadounidense”.

La medida cuenta con la aceptación del Senado junto con el apoyo del presidente Joe Biden, que ha declarado en varias ocasiones su intención de firmar la ley en cuanto llegue a su despacho, y coloca a TikTok más cerca que nunca de una prohibición en Estados Unidos.

Por su parte, el Gobierno chino ha criticado en varias ocasiones la “represión” contra TikTok por parte de Estados Unidos, asegurando que se trata de “una táctica intimidatoria” que se acabará “volviendo contra” el país norteamericano.

El Ministerio de Comercio chino instó el pasado marzo a Estados Unidos a que detuviera la “supresión injustificada” de empresas de otros países y a que respetara “los principios de la economía de mercado y la competencia justa”.

Cabe destacar que TikTok, al igual que servicios occidentales como Google, Facebook, X o Instagram, está bloqueado en China, donde Bytedance opera una aplicación similar llamada Douyin, independiente de TikTok.

Con información de EFE

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